Płytki krwi (trombocyty) są niezbędne między innymi do prawidłowego przebiegu procesów krzepnięcia krwi. Gdy jest ich zbyt mało, dochodzi do nadmiernych krwawień czy powstawania widocznych na skórze wybroczyn. Co natomiast dzieje się w organizmie w przypadku nadpłytkowości – a konkretnie nadpłytkowości samoistnej? Jakie symptomy mogą świadczyć o tej chorobie?
Co to jest nadpłytkowość samoistna?
Nadpłytkowość samoistna to choroba nowotworowa. Za sprawą tego nowotworu mieloproliferacyjnego dochodzi do znacznego wzrostu produkcji płytek krwi, których ilość nawet kilkukrotnie potrafi przekraczać normę. Wiąże się to przede wszystkim z ryzykiem zakrzepicy, a ta może prowadzić do bardzo poważnych stanów i problemów zdrowotnych.
Jakie są objawy nadpłytkowości samoistnej?
W nadpłytkowości samoistnej często pojawiają się objawy zakrzepicy (żylnej, tętniczej), szumy w uszach, zawroty głowy i bóle głowy, zaburzenia widzenia, parestezje, owrzodzenia skórne, drgawki. U części z pacjentów dochodzi do powiększenia śledziony lub pojawienia się objawów krwotocznych (np. krwawienia śluzówkowego).
Nadpłytkowość samoistna – diagnostyka
Aby móc postawić rozpoznanie nadpłytkowości samoistnej, należy spełnić kilka kryteriów. W tym celu wykonuje się morfologię krwi; trepanobiopsję, czyli biopsję szpiku kostnego, badania mutacji genu kinazy, zarówno BRC/ABL, jak i JAK2. W zależności od wyników tego ostatniego oznaczenia, konieczne może być również wykonanie dodatkowych badań.
Niektórzy pacjenci zostają zdiagnozowani przy okazji powikłania zakrzepowego, takiego jak udar mózgu czy zawał serca. Poszukiwania przyczyn wystąpienia tych incydentów pozwalają wykryć „przy okazji” nadpłytkowość samoistną, przez którą doszło do procesu tworzenia zakrzepów.
Jak ułatwić diagnostykę chorób rzadkich?
Schorzenia rzadkie, czyli takie, na które cierpi około 6 do 8% osób w populacji, są dość trudne w diagnostyce. W ich przebiegu często pojawia się sporo różnorodnych objawów, które mogą sugerować rozmaite choroby. Przez to pacjenci mogą być leczeni przez wielu specjalistów na różne schorzenia, których objawy tak naprawdę są związane z chorobą rzadką. Opóźnienie czasu właściwego rozpoznania opóźnia także wdrożenie właściwej dla schorzenia terapii.
Fundacja Saventic zaproponowała rozwiązanie, które ma ułatwić diagnostykę chorób rzadkich. Każdy, kto chce skorzystać z pomocy Fundacji, może zrobić to w pełni bezpłatnie. Po wypełnieniu stosownych formularzy następnie przesłać swoją dokumentację medyczną, którą przeanalizują specjaliści Fundacji przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji. Po zakończeniu etapu analizy danych pacjent uzyskuje informację zwrotną, która może uwzględniać konkretne wskazówki dotyczące miejsc, w których należałoby zweryfikować wstępne podejrzenia.
Na stronie Fundacji Saventic znajdziesz nie tylko większą ilość informacji na temat ich działań, ale także obszerną bazę wiedzy.